嗜睡、冒冷汗、手抖，可能是胰島素瘤在作怪
一位 17 歲、正常體型的男性最近一個禮拜來時常覺得嗜睡、冒冷汗，尤其在早上起床的時候特別明顯，還伴隨有手抖的情況，症狀在進食後會改善，臨床上懷疑是胰島素瘤造成的低血糖。
核磁共振影像看到在胰臟尾部有一個 1.8 公分的腫瘤。安排手術切除後，病理報告也證實是分化良好的神經內分泌瘤。
只要有胰臟或腸道內分泌瘤、或副甲狀腺亢進其中一個，再加上一等親也診斷多發性內分泌腫瘤第一型，就要注意可能是「家族遺傳」
病人的爸爸也有十二指腸和遠端胰臟內分泌瘤，叔叔也有十二指腸、胰臟內分泌瘤和原發副甲狀腺亢進，阿姨也有胰島素瘤和副甲狀腺亢進，爺爺也有十二指腸內分泌瘤及副甲狀腺亢進。這些類似的疾病不斷地發生在這個家族之中，正符合家族遺傳性多發性內分泌腫瘤第一型，可能和 MEN1 基因的突變有關。
有基因突變的比沒有基因突變的問題多、預後差，但因為基因檢測太貴，運用這張圖表可以來計算可能突變的風險，可以看到其中原發性副甲狀腺亢進單獨就佔了很高分，尤其是復發性的。副甲狀腺亢進會造成高血鈣，症狀包含：骨骼疼痛骨質疏鬆容易引發骨折、肌肉疲勞、皮膚癢皮膚病、便秘、胰臟炎、泌尿道結石......等等。
計算完後，我們大概得知叔叔和阿姨那邊的基因突變風險比較大。有基因突變的患者，會早個十幾年發病 ( 33 歲 v.s. 46 歲 )、少活個十幾年 ( 73 歲 v.s. 87 歲 )，而且後代的發病嚴重度會越來越嚴重，這個現象叫做遺傳早現或預期現象 (genetic anticipation)。
生出來的小孩在新生兒時也被發現會較多問題，例如：早產、子癲前症，出生體重過低、高血鈣併發症......等等。
相關基因突變的關係，這些患者的乳癌發生也比一般人高了 2~3 倍，發病年紀也早了十幾年 ( 48 歲 v.s. 60 歲 )，因此建議提前在 40 歲開始接受乳癌的篩檢。
所以趁年輕及早開始做相關篩檢、及早發現，就變得很重要。
胰臟腸道內分泌瘤、胃泌素瘤大概從 20 歲開始每年檢測 CgA、影像，副甲狀腺從 8 歲開始每年測血鈣和副甲狀腺荷爾蒙，胰島素瘤甚至更早從 5 歲開始每年檢測空腹血糖和體內胰島素濃度。
40 歲前特別注意胰島素瘤，40 歲以後，注意重點改放在胃泌素瘤。
所以，回到這個家族，風險高的叔叔和阿姨，他們各自的後代建議應該及早開始接受神經內分泌瘤、副甲狀腺功能的檢測，40 歲開始乳癌篩檢，並且新生兒時期，產婦和胎兒都應該視為高風險接受特別小心的照顧。
